متلازمة داون
ما هي متلازمة داون:
متلازمة داون ، والمعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21 ، هي شذوذ الكروموسومات التي تحدث بسبب اضطراب الكروموسوم 21 ، حيث يوجد 21 كروموسوم إضافي ، ينتج عنه ما مجموعه 47 كروموسوم بدلاً من 46.
سمي هذا المرض على اسم جون لانغدون داون ، وهو طبيب بريطاني وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1866 ، ويقدم وصفًا سريريًا مفصلاً لمتلازمة داون ، على الرغم من أنه أنشأ عن طريق الخطأ ارتباطات بين المتلازمة والأفراد من منغوليا.
بالإضافة إلى الضعف العقلي والتأخر في النمو ، يمكن أن تسبب متلازمة داون أيضًا مشاكل في القلب ونقص في العضلات ومشاكل في السمع والبصر ، وتشوهات العمود الفقري العنقي ، واضطرابات الغدة الدرقية ، والمشاكل العصبية ، والسمنة ، والشيخوخة المبكرة.
كلما كان عمر الأم أكثر تقدمًا ، زادت فرص ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون:
- حتى 29 سنة - 1: 1500 ؛
- بين 35 و 40 سنة - 1: 800 ؛
- أكثر من 40 سنة - 1: 100.
إن التحفيز المبكر لمريض متلازمة داون ، من خلال التقنيات التربوية والعلاج الطبيعي وعلاج النطق ، يسهم بشكل كبير في تحسين نوعية حياة الفرد وتسهيل اندماجهم الاجتماعي.
